فاویسم یا کمبود G6DP چیست؟ با این بیماری بیشتر آشنا شوید

فاویسم یا کمبود G6DP چیست؟ با این بیماری بیشتر آشنا شوید

کمبود G6PD یک اختلال ژنتیکی است که منجر به مقدار نامناسب گلوکز ۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) در خون می شود. این آنزیم یا پروتئین بسیار مهم است که واکنش های مختلف بیوشیمیایی بدن را تنظیم می کند.G6PD  همچنین مسئول نگهداری گلبول های قرمز سالم است تا بتوانند به طور صحیح عمل کنند و عمر مفید زندگی خود را حفظ کنند. بدون آن، سلول های قرمز خون قبل از موعد از بین می روند. این تخریب زودرس گلبول های قرمز به عنوان همولیز شناخته می شود و در نهایت می تواند به کم خونی همولیتیک منجر شود.

زمانی که گلبول های قرمز سریع تر از جایگزین شدن آن ها توسط بدن از بین بروند، مشکل آنمی ایجاد می شود که موجب کاهش جریان اکسیژن به اندام ها و بافت ها می شود. این می تواند باعث خستگی، زرد شدن پوست و چشم ها و تنگی نفس شود. در افراد مبتلا به کمبود G6PD، کم خونی همولیتیک می تواند پس از خوردن لوبیا فووا یا حبوبات خاص ایجاد شود. همچنین ممکن است توسط عفونت یا داروهای خاصی از جمله:

  • ضد مالاریا، نوعی از داروهای مورد استفاده برای پیشگیری و درمان مالاریا
  • سولفونامید ها، داروهایی که برای درمان عفونت های مختلف مورد استفاده قرار می گیرند
  • آسپرین، یک دارو برای کاهش تب، درد و تورم استفاده می شود
  • برخی داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (داروهای ضد التهابی)

ایجاد شود. کمبود G6PD در آفریقا بیشترین شیوع را دارد، که در آن می تواند تا ۲۰ درصد افراد را تحت تاثیر قرار دهد. این وضعیت در مردان نیز شایعتر از زنان است. اغلب افراد مبتلا به کمبود G6PD معمولا علائم را تجربه نمی کنند. با این حال، برخی ممکن است نشانه هایی ایجاد کنند که به دلیل دارو، غذا یا عفونت باشد و موجب تخریب زودهنگام گلبول های قرمز

شود. علائم کمبود G6PD معمولا در عرض چند هفته از بین می روند.

علائم کمبود G6PD

  • ضربان قلب سریع
  • تنگی نفس
  • ادرار تیره یا زرد یا نارنجی است
  • تب
  • خستگی
  • سرگیجه
  • پوسیدگی
  • زردی یا زرد شدن پوست و سفیدی چشمها

فاویسم چیست و چه علائمی دارد؟

علت کمبود G6PD

کمبود G6PD یک وضعیت ژنتیکی است که از طرف یک یا هر دو والد به فرزندشان منتقل می شود. ژن معیوب که این کمبود را ایجاد می کند بر روی کروموزوم X که یکی از دو کروموزوم جنسی است اثر می گذارد. مردان تنها یک کروموزوم X دارند، در حالی که زنان دارای دو کروموزوم X هستند. در مردان، یک کپی تغییر یافته از ژن به اندازه کافی برای ایجاد کمبود G6PD کافی است. با این حال، در زنان، جهش در هر دو نسخه از ژن رخ می دهد. از آنجایی که بعید است که زنان دو کپی تغییر یافته از این ژن داشته باشند، مردان اغلب با کمبود G6PD بیشتر از زنان مواجه هستند.

عوامل خطرساز کمبود G6PD

  • مرد بودن
  • آمریکایی آفریقایی بودن
  • در خاورمیانه میانه شرقی متولد شدن
  • سابقه خانوادگی

داشتن یک یا چند مورد از این عوامل خطر لزوما به این معنی نیست که شما کمبود G6PD را  خواهید داشت. اگر در مورد احتمال ابتلا به این بیماری نگران هستید، با پزشک خود صحبت کنید.

چطور کمبود G6PD تشخیص داده می شود؟

پزشک شما می تواند با انجام یک آزمایش خون ساده برای بررسی سطح آنزیمG6PD، کمبود  G6PD را تشخیص دهد. سایر آزمایش های تشخیصی که ممکن است انجام شود عبارتند از: شمارش کامل خون، آزمایش خون هموگلوبین و شمارش رتیکولوسیت. تمام این آزمایشات میزان گلبول های قرمز بدن را اندازه گیری می کند. آنها همچنین می توانند به تشخیص کم خونی همولیتیک کمک کنند. در طول قرار ملاقات خود، مهم است که پزشک خود را در مورد رژیم غذایی و هر دارویی مصرف می کنید مطلع سازید. این جزئیات می تواند به تشخیص پزشک شما کمک کند.

درمان کمبود  G6PD

درمان کمبود G6PD شامل از بین بردن علتی است که علایم ایجاد می کند. اگر این بیماری توسط یک عفونت اتفاق افتاد، باید عفونت تحت درمان قرار گیرد. هر گونه دارویی که ممکن است گلبول های قرمز را از بین ببرد نیز قطع می شود. در این موارد، اکثر مردم می توانند در این شرایط خود به خود بهبود یابند. با این وجود، کمبود G6PD به کم خونی همولیتیک پیشرفت می کند، اما ممکن است به درمان بیشتر نیاز باشد. این معمولا شامل اکسیژن درمانی و انتقال خون برای پرکردن اکسیژن و گلبول های قرمز خون می باشد. در هنگام دریافت این درمان باید در بیمارستان بمانید، زیرا نظارت دقیق بر کمخونی شدید برای تضمین کامل بهبودی بدون عوارض ضروری است.

پاسخ دهید

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخشهای موردنیاز علامتگذاری شدهاند *