دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک اختلال شدید عضلانی است که حدود ۱۵۰۰ پسر در انگلستان را تحت تاثیر قرار داده است.  پسران مبتلا به DMD ابتدا شروع به نشان دادن ضعف عضلانی قبل از حدود ۳ سال می کنند و تا سن ۱۲ سالگی قادر به راه رفتن نیستند . با تاخیر در  نوجوانان ، این وضعیت به عنوان تهدیدی زندگی تبدیل است ، زیرا عضلات مورد استفاده برای تنفس ضعیف تر می شوند .

در حال حاضر هیچ درمان دارویی برای DMD وجود ندارد ، هرچند فیزیوتراپی و ورزش میتواند در مقابل اثرات عضله کمک کند.

علت دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

در دیستروفی عضلانی دوشن  (DMD)، الیافی که عضلات را تشکیل می دهند ، به تدریج از بین می روند.  در سال ۱۹۸۶، دانشمندان دریافتند که سلول های عضلانی پسران DMD پروتئینی حیاتی دارند که دیستروفین نامیده می شود.  دانشمندان بر این باورند که دیستروفین ممکن است به حفظ سلولها در عضلات سالم کمک کند . در پسران با DMD ، ژنی که ديستروفين را توليد مي کند، تغيير يا تا حدودي از دست رفته است.

دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

دیستروفی عضلانی دوشن چگونه به ارث برده می شود؟

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) ناشی از یک ژن تغییر یافته در کروموزوم X است ، بنابراین این حالت معمولا تنها پسران را تحت تاثیر قرار می دهد.  در برخی موارد ، اختلال به نظر می رسد “خارج از رحم“، پس از جهش جدید در تخمک نابارور رخ می دهد.  در دیگر موارد ، DMD  از مادر حامله به ارث برده می شود ، که معمولا خود را تحت تاثیر قرار نمی دهد.  یک مادر حامل این بیماری یک چهارم احتمال داشتن یک کودک پسر مبتلا به این بیماری و یک چهارم احتمال داشتن یک دختر حامل ایت بیماری را دارد.

آیا آزمون دیستروفی عضلانی دوشن وجود دارد؟

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است ، بنابراین مردم به طور معمول برای بررسی اینکه آیا آنها بیماری را دارند یا خیر ، آزمایش نشده اند.  اما هنگامی که یک پسر مبتلا به DMD تشخیص داده می شود ، خانواده اش ممکن است به دنبال مشاوره ژنتیکی برای پیدا کردن اینکه آیا بستگان دیگر ژن تغییر یافته را حمل می کنند یا خیر بروند.  یک آزمایش ژنتیک معمولا می تواند تعیین کند که چه نوع بستگان زن حامل DMD هستند.

پاسخ دهید

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخشهای موردنیاز علامتگذاری شدهاند *