تالاسمی چیست؟ از علل و علائم تا پیشگیری و درمان

تالاسمی چیست؟ از علل و علائم تا پیشگیری و درمان

تالاسمی یک اختلال خونی است که از طریق خانواده (ارثی) منتقل می شود که بدن فرد فرم غیرطبیعی هموگلوبین را تشکیل می دهد.  هموگلوبین پروتئین در گلبول های قرمز است که اکسیژن را حمل می کند. این اختلال منجر به ایجاد تعداد زیادی از گلبول های قرمز می شود که منجر به کم خونی می شود.

علل تالاسمی

هموگلوبین از ۲ پروتئین ساخته شده است:

  • آلفا گلوبین
  • بتا گلوبین

تالاسمی، اتفاق می افتد زمانی که نقص در یک ژن وجود دارد که به کنترل تولید یکی از این پروتئین ها کمک می کند.

انواع تالاسمی

تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می افتد که ژن یا ژن های مربوط به پروتئین آلفا گلوبین از بین رفته یا تغییر یافته (جهش یافته) است . تالاسمی بتا اتفاق می افتد زمانی که نقص های ژنی مشابه باعث تولید پروتئین بتا گلوبین می شود . تالاسمیهای آلفا اغلب در افرادی از آسیای جنوب شرقی ، خاورمیانه ، چین و در میان نسل آفریقایی رخ می دهد. تالاسمی های بتا اغلب در افراد مروج مدیترانه ای رخ می دهد.  چینی ها ، دیگر آسیایی ها و آمریکایی های آفریقایی به میزان کم می توانند تحت تأثیر قرار گیرند.

انواع بسیاری از تالاسمی، وجود دارد.  هر نوع دارای چندین زیرمجموعه است . هر دو نوع تالاسمی آلفا و بتا عبارتند از:

  • تالاسمی بزرگ
  • تالاسمی کوچک

برای ابتلا به تالاسمی بزرگ شما باید نقص ژن را از هر دو والدین  خود به ارث ببرید. اگر یک ژن معیوب را از تنها یک والد دریافت کنید ، تالاسمی کوچک رخ می دهد . افراد مبتلا به این نوع اختلال حامل بیماری هستندکه اغلب اوقات علائم ندارند. بتا تالاسمی بزرگ نیز آنمی کولولی نامیده می شود. عوامل خطر برای تالاسمی، عبارتند از:

  • افراد آسیایی، چینی، مدیترانه یا قومی آفریقایی آمریکایی
  • سابقه اختلالات خانوادگی

علائم تالاسمی

شدیدترین نوع آلفا تالاسمی بزرگ سبب مرگ زودرس می شود (مرگ نوزاد در هنگام تولد و یا مراحل اواخر بارداری)

کودکان متولد شده با بتا تالاسمی بزرگ  (آنمی Cooley) در هنگام تولد طبیعی هستند ، اما در طول اولین سال زندگی ، به کم خونی شدید مبتلا می شوند.

سایر علائم عبارتند از:

تغییر شکل استخوان در صورت
خستگی
عدم رشد کافی
تنگی نفس
پوست زرد (زردی)

افراد مبتلا به فرم کوچک آلفا و تالاسمی، بتا دارای گلبول های قرمز کوچک هستند اما هیچ علامتی ندارند.

تالاسمی چیست؟ از علل و علائم تا پیشگیری و درمان

تست ها و آزمونها

ارائه دهنده خدمات بهداشتی شما یک معاینه فیزیکی برای بررسی طحال بزرگ را انجام می دهد.
یک نمونه خون به یک آزمایشگاه فرستاده می شود تا آزمایش شود.  در صورت مشاهده زیر میکروسکوپ ، گلبول های قرمز کوچک ظاهر می شوند و به شکل غیر طبیعی شکل می گیرند.

شمارش کامل خون (CBC) کم خونی را نشان می دهد.

یک آزمایش الکتروفورز هموگلوبین ، وجود یک فرم غیر طبیعی هموگلوبین را نشان می دهد.

یک تست آنالیز جهش یافته می تواند به تشخیص آلفا تالاسمی، کمک کند.

درمان تالاسمی

درمان تالاسمی بزرگ اغلب شامل انتقال خون منظم و مکمل های فولات می باشد. اگر تزریق خون دریافت می کنید ، نباید از مکمل های آهن استفاده کنید . انجام این کار باعث ایجاد مقدار زیادی آهن در بدن می شود که می تواند مضر باشد . افرادی که به مقدار زیادی انتقال خون انجام می دهند ، نیاز به درمان دارند که تحت عنوان درمان کمچرب انجام می شود. این کار برای حذف بیش از حد آهن از بدن انجام می شود . پیوند مغز استخوان ممکن است در بعضی از افراد ، به ویژه کودکان ، بیماری را درمان کند.

چشم انداز (پیش بینی)

تالاسمی شدید می تواند باعث مرگ زودرس (بین ۲۰ تا ۳۰ سالگی) به علت نارسایی قلبی باشد. انتقال خون به طور منظم و درمان برای حذف آهن از بدن به بهبود نتیجه کمک می کند. اشکال کمتر شدید تالاسمی، معمولا طول عمر را کوتاه نمی کند. اگر سابقه خانوادگی این بیماری دارید و میخواهید که فرزندان داشته باشید ، ممکن است بخواهید مشاوره ژنتیکی را دنبال کنید.

عوارض تالاسمی

تالاسمی بزرگ درمان نشده منجر به نارسایی قلبی و مشکلات کبدی می شود . این باعث می شود فرد بیشتر به عفونت ها مبتلا شود. انتقال خون می تواند به کنترل بعضی از علائم کمک کند ، اما خطر ابتلا به عوارض جانبی از آهن زیاد را به همراه دارد.

چه وقت باید با یک متخصص پزشکی تماس بگیرید

شما یا فرزندتان علائم تالاسمی، دارد.

شما برای این اختلال در حال درمان هستید و علائم جدید ایجاد می شود.

پاسخ دهید

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخشهای موردنیاز علامتگذاری شدهاند *