بتا تالاسمی مینور چیست؟ از علل و علائم تا پیشگیری و درمان

بتا تالاسمی مینور چیست؟ از علل و علائم تا پیشگیری و درمان

بتا تالاسمی مینور (یا تالاسمی مینور)، یک اختلال ژنتیکی خون نادر و نقص در سنتز زنجیره های بتا هموگلوبین (پروتئینی است که اکسیژن را به بافت حمل می کند) است . بر خلاف تالاسمی ماژور، تالاسمی مینور تنها دارای یک ژن بتاگلوبین معیوب است .یک مولکول هموگلوبین طبیعی از دو بتا یکسان و دو زنجیره آلفا یکسان تشکیل شده است .

زنجیرهای بتا معیوب با زنجیره دلتا در نتیجه تشکیل هموگلوبین A2 جبران می شود . از آنجاییکه تنها یک ژن زنجیره بتا گلوبین نقص دارد، تولید طبیعی هموگلوبین A تنها تا حد زیادی کاهش می یابد . بنابراین، بیماران مبتلا به تالاسمی مینور وضعیت بیماری جدی را نشان نمی دهند . اگر هر دو والدین یک کودک حامل تالاسمی مینور باشند، احتمال دارد ۲۵ درصد احتمال ابتلا به تالاسمی ماژور وجود داشته باشد . اگر تنها هر یک از والدین مبتلا به تالاسمی مینور باشند، پس اختلال به کودک منتقل می شود.

اکثر بیماران مبتلا به تالاسمی مینور دارای آنمی خفیف هستند که ممکن است برای کم خونی فقر آهن و به طور نامناسب برای کمبود آهن اشتباه گرفته شوند . افراد مبتلا به تالاسمی مینور هیچ مشکلی جدی در پزشکی ندارند؛ اکثر آنها حتی نمی دانند که بیماری دارند

چه کسی به بتا تالاسمی مینور مبتلا می شود ؟ (توزیع سن و جنس)

در بسیاری از افراد که حامل بتا تالاسمی هستند، اختلال جزئی در خون وجود دارد، آن را به عنوان شناسایی نشده باقی می ماند به عنوان هیچ نشانه ای وجود ندارد. هر دو جنس به طور مساوی مستعد ابتلا به تالاسمی مینور هستند؛ هیچ وابستگی جنسی وجود ندارد این اختلال در میان جمعیت کشورهای آفریقایی، مدیترانه و جنوب شرقی آسیا شایعتر است .

مقدار آهن لازم برای سلامتی بدن چقدر است؟

عوامل خطر برای بتا تالاسمی مؤثر چیست؟

چند عامل خطر برای بتا تالاسمی مینور عبارتند از:

  • آفریقا، مدیترانه و جنوب شرق آسیا
  • سابقه خانوادگی تالاسمی

مهم است که توجه داشته باشیم که داشتن یک عامل خطر به این معنی نیست که فرد شرایط را دریافت می کند . یک عامل خطر باعث افزایش احتمال ابتلا به یک بیماری در مقایسه با یک فرد بدون عوامل خطر می شود. برخی از عوامل خطر مهمتر از بقیه است. همچنین عدم داشتن یک عامل خطر، به این معنا نیست که یک فرد شرایط را دریافت نخواهد کرد.  همیشه مهم است که در مورد تأثیر عوامل خطر با تامین کننده مراقبت های بهداشتی خود بحث کنید.

علل بتا تالاسمی مینور چیست؟

بتا تالاسمی مایع ناشی از جهش در یکی از ژن های زنجیره بتا گلوبین است؛ بر خلاف تالاسمی ماژور، که هر دو ژن زنجیره بتا گلوبین را تحت تاثیر قرار می دهند.

علائم و نشانه های بتا تالاسمی مینور چیست؟

علائم و نشانه های بتا تالاسمی مینور عبارتند از:

  • چشم های زرد رنگی
  • درد خفیف شکم
  • کم خونی (خفیف)
  • کم خون هموگلوبین

در زیر میکروسکوپ، گلبول های قرمز خون بسیار کوچک هستند . علائم بسیار کم است و حتی ممکن است وجود داشته باشد

چگونه تالاسمی مینور تشخیص داده می شود؟

مطالعات تشخیصی زیر برای تعیین وجود بتا تالاسمی مینور استفاده می شود:

  • الکتروفورز هموگلوبین نشان دهنده افزایش ناگهانی HbA2 و کاهش خفیف هموگلوبین سالم، HbA مطالعات آهن حاوی آهن سرم بالا و ظرفیت اتصال ضعیف انتقال آهن است
  • تجزیه و تحلیل DNA می تواند برای ایجاد تشخیص در بیماران مبتلا به کم خونی، بسیار مشکوک به تالاسمی مینور است

موارد بالا باید با معاینه فیزیکی و ارزیابی سابقه پزشکی خانواده مرتبط باشد. بسیاری از شرایط بالینی علائم و علائم مشابهی دارند. ارائه کننده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است آزمایش های دیگری را انجام دهد تا مانع از شرایط بالینی دیگر برای رسیدن به تشخیص قطعی شود.

بتا تالاسمی مینور چیست؟ از علل و علائم تا پیشگیری و درمان

عوارض احتمالی بتا تالاسمی مینور چیست؟

هیچ عارضه ای در ارتباط با بتا تالاسمی مینور وجود ندارد.

چگونه بتا تالاسمی مینور درمان می شود؟

هیچ درمانی برای بتا تالاسمی مینور نیاز نیست.

چگونه می توان از بتا تالاسمی مینور پیشگیری کرد؟

در حال حاضر هیچ روش یا دستورالعمل خاص برای پیشگیری از بیماری بتا تالاسمی مینور وجود ندارد .

  • تست ژنتیک والدین انتظار (و اعضای مربوطه) و تشخیص قبل از تولد )آزمایش مولکولی جنین در دوران بارداری) ممکن است در درک خطرات بهتر در دوران بارداری کمک کند.
  • اگر سابقه خانوادگی این بیماری وجود داشته باشد، مشاوره ژنتیکی قبل از برنامه ریزی برای یک کودک، به ارزیابی خطرات کمک خواهد کرد
  • در حال حاضر تحقیقات فعال در حال انجام است تا امکان بررسی و پیشگیری از اختلالات ژنتیکی به ارث برده شود

بتا تالاسمی مینور یک اختلال ژنتیکی نادر است و نمی توان از آن جلوگیری کرد. با این حال، بروز در کودکان می تواند از طریق مشاوره ژنتیک و قبل از ازدواج کاهش می یابد:

  • غربالگری توده مردم پر خطر برای تالاسمی مینور
  • آموزش جمعیت

پاسخ دهید

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخشهای موردنیاز علامتگذاری شدهاند *