سندرم ترنر چیست؟ بررسی علل، عوامل، تشخیص و درمان آن

سندرم ترنر چیست؟ بررسی علل، عوامل، تشخیص و درمان آن

سندرم ترنر یک اختلال ژنتیکی تصادفی است که بر روی زنان تاثیر می گذارد . ویژگی های اصلی شامل قد کوتاه و ناباروری است.  معمولا زن دارای دو کروموزوم X است.  با این حال، در زنان مبتلا به سندرم ترنر، یکی از این کروموزوم ها گم شده یا غیر طبیعی است.  ژن های گم شده باعث اختلالات و ویژگی های موجود در زنان مبتلا به سندرم ترنر می شوند.

سایر نام ها برای سندرم ترنر شامل سندرم مونوسمی  X، ۴۵X و ترنر اولریچ می باشد. اثرات و شدت بیماری به طور گسترده ای بسته به میزان ناهنجاری کروموزومی متفاوت است . سندرم ترنر حدود یک نفر را در ۲۰۰۰ نوزاد متولد شده زنان مبتلا می کند . با این وجود، وقوع این اختلال قبل از تولد ممکن است به این معنی باشد که شایع تر از حد معمول است.  تخمین زده شده است که تنها یک درصد از جنین ها با این اختلالات به مدت طولانی زنده ماندن و ۱۰ درصد از سقط جنین این اختلالات کروموزومی را دارند.

تشخیص سندرم ترنر

این وضعیت ممکن است در مراحل مختلف زندگی تشخیص داده شود:

  • قبل از تولد (prenatally) – معمولا اگر آمنیوسنتز انجام شده است یا اختلالات در طول سونوگرافی دیده می شود
  • در هنگام تولد – با توجه به ویژگی های فیزیکی خاص
  • در دوران کودکی – زمانی که دختر جوان با نرخ مشابه به همسالان خود رشد نمی کند
  • در طول سال های نوجوانی – زمانی که بلوغ نتواند وارد شود
  • در بزرگسالی – در طول تحقیقات برای ناباروری.

سندروم ترنر با استفاده از تعدادی از آزمایشات تشخیص داده می شود.

  • نمونه آمنیوسنتز و ویروس کوریونی (قبل از تولد)
  • تاریخچه بالینی
  • معاینه ی جسمی
  • ارزیابی روانشناختی و آموزشی
  • آزمایش خون و تجزیه و تحلیل کروموزوم
  • آزمایشات ژنتیکی

علائم سندرم ترنر

مهمترین ویژگی های سندرم ترنر عبارتند از:

  • قد کوتاه – ارتفاع بزرگسالان بالغ ۱۴۳ سانتی متر است
  • ناباروری – به دلیل تخفیف های توسعه نیافته
  • نقص مادرزادی قلب – در حدود ۵۰ درصد از زنان مبتلا این مشکل هست
  • مسائل مربوط به آگاهی فضایی – مشکلات با حل مسائل مانند ریاضیات
  • عدم قاعدگی (آمنوره)
  • مشکلات شنوایی

ویژگی های کمتر قابل توجه ممکن است عبارتند از:

  • غرق شدن، قفسه سینه وسیع با نوک پستان های وسیع
  • پوست اضافی (‘webbing’) بر روی گردن
  • دستها و پاها پف کرده است
  • ناتوانی در صاف کردن اتصالات آرنج
  • مولکول های رنگی
  • ناخن های نرم
  • قطر موی کم

سندرم ترنر چیست؟ بررسی علل، عوامل، تشخیص و درمان آن

علت سندرم ترنر

ژن ها طرح هایی برای بدن ما می باشند که عوامل حاکم بر آن مانند رشد، توسعه و عملکرد هستند. انسانها دارای ۴۶ کروموزوم زوج با دو کروموزوم تعیین جنسیت و ۴۴ کروموزوم که عوامل دیگر را تعیین می کنند . حدود ۳۰۰۰۰ ژن ما در امتداد این رشته های محکم بسته بندی می شوند.
معمولا زن دارای دو کروموزوم X است.  با این حال، در زنان مبتلا به سندرم ترنر، یکی از این کروموزوم ها وجود ندارد یا غیر طبیعی است.  به عنوان مثال، یکی از “جفت ها” کروموزوم آسیب دیده ممکن است از دست رفته باشد، یا کروموزوم آسیب دیده ممکن است یک شکل غیر معمول داشته باشد.  ژنهای گمشده باعث ایجاد ناهنجاری و علائم مرتبط با این بیماری می شوند . ارتباط مستقیم بین ژن های گم شده و مشکلات خاص هنوز به خوبی درک نشده است.

عوارض سندرم ترنر

برخی از عوارض پزشکی که ممکن است لازم باشد مورد توجه قرار گیرند عبارتند از:

نقص مادرزادی قلب

ساختارهای مختلف قلب ممکن است به طور طبیعی در رحم رشد نکنند. در حالی که برخی از این خود صحیح هستند، دیگران نیاز به عمل جراحی دارند.

مشکلات شنوایی

زنان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است برخی ناشنوایی ناشی از عفونت گوش کودکان را داشته باشند . آنها همچنین ممکن است ناشنوایی عصبی ناشی از انحطاط در اعصاب شنوایی ایجاد کنند.

عفونت گوش میانی (عفونت گوش میانی)

دختران مبتلا به سندرم ترنر بیشتر در معرض عفونت گوش هستند، زیرا لوله های گوش آنها باریک تر از حد نرمال است.

فشار خون بالا

این بیشتر در زنان و نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به سندرم ترنر اتفاق می افتد. ممکن است ناشی از محدود شدن دریچه آئورت (یک شريان عمده) باشد که می تواند توسط جراحی ترمیم شود. با این حال، اغلب دلیل افزایش فشار را نمی توان یافت.

کلیه

یک سونوگرافی ممکن است برخی از اختلالات ساختاری در کلیه ها را نشان دهد، اما این تفاوت ها معمولا بر روی عملکرد کلیه کار تاثیر نمی گذارد.

عملکرد تیروئید و دیابت

میزان بالای دیابت نوع II و اختلالات غده تیروئید در زنان مبتلا به سندرم ترنر وجود دارد.

یائسگی زودرس و سندرم ترنر

از آنجایی که کروموزوم های X با خصوصیات فیزیکی زن رفتار می کنند، ژن های گمشده با رشد جنسی توسعه می یابند . ناباروری ناشی از شکست تخمدان ها است که به درستی رشد می کنند – آنها پس از آن یائسگی زودرس را تجربه می کنند.  ممکن است برخی از تخمک های موجود در هنگام تولد وجود داشته باشد، اما این یائسگی زود هنگام پس از زایمان ظاهر می شود.  فقط حدود ۵ تا ۱۰ درصد دختران مبتلا به سندرم ترنر بدنشان به طور طبیعی عمل می کنند و بقیه نیاز به درمان جایگزینی هورمون دارند. سندرم ترنر یک شرایط مادام العمر است.  با این حال، بسیاری از گزینه های درمانی برای کمک به دختران آسیب دیده و زنان در تمام ابعاد زندگی خود به دست می آیند.  درمان با هدف اصلاح هر گونه نقص فیزیکی و کمک به ایجاد بلوغ انجام می شود. گزینه ها عبارتند از:

  • جراحی برای تصحیح هر نقص قلب
  • درمان هورمون رشد برای افزایش قد
  • درمان جایگزینی هورمون برای مهار قاعدگی و توسعه ویژگی های جنسی ثانویه مانند سینه
  • نظارت منظم برای بررسی سطح هورمون
  • پیگیری منظم و مدیریت شرایط پزشکی
  • درمان برای مدیریت عوارض مانند فشار خون بالا
  • کمک به تولید مثل

پاسخ دهید

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخشهای موردنیاز علامتگذاری شدهاند *