دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟ بررسی علل، علائم و درمان آن

دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

دیستروفی عضلانی دوشن یک اختلال ارثی است . این شامل ضعف عضلانی است که به سرعت بدتر می شود.

علل

دیستروفی عضلانی دوشن یک نوع از دیستروفی عضلانی است . سریع تر پیشرفت می کند سایر دیستروفی عضلانی (از جمله دیستروفی عضلانی بکر) کندتر پیشرفت می کنند.
دیستروفی عضلانی دوشن توسط یک ژن معیوب برای دیستروفین (یک پروتئین در عضلات) ایجاد می شود . با این حال، اغلب در افراد بدون سابقه خانوادگی دارای وضعیت بیماری رخ می دهد . این وضعیت به دلیل شیوع بیماری در پسران بیشتر است . پسران زنانی که حامل بیماری هستند (زنان دارای ژن معیوب، اما بدون علائم خود) ۵۰٪ احتمال دارد که بیماری را داشته باشند . دختران هر کدام ۵۰٪ شانس حامل بودن را دارند . به ندرت، یک زن می تواند تحت تاثیر بیماری قرار گیرد . دیستروفی عضلانی دوشن در حدود ۱ نوزاد پسر از هر ۳۶۰۰ نوزاد پسر وجود دارد . از آنجا که این یک اختلال ارثی است، خطرات شامل سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی دوشن می شود.

علائم

نشانه ها اغلب قبل از ۶ سالگی ظاهر می شوند . این ممکن است در همان ابتدای تولد باشد . اغلب پسران در چند سال اول زندگی هیچ نشانه ای ندارند . علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • خستگی
  • مشکلات یادگیری (IQ می تواند کمتر از ۷۵ باشد)
  • معلولیت ذهنی (ممکن است، اما در طول زمان بدتر نمی شود)

ضعف عضلانی:

در پاها و لگن شروع می شود، اما کمتر در سینه ها، گردن و دیگر نقاط بدن رخ می دهد . مشکلات با مهارت های حرکتی (در حال اجرا، پریدن) اغلب با افتادن همراه است . بلند شدن از حالت دراز کشیده شده یا بالا رفتن از پله ها به سختی ممکن است  . ضعف به سرعت بدتر می شود .

پیاده روی دشوار:

توانایی راه رفتن ممکن است در سن ۱۲ سالگی از دست رفته باشد و کودک باید از صندلی چرخدار استفاده کند.

  • مشکلات تنفسی و بیماری قلبی معمولا از سن ۲۰ سالگی شروع می شود.

امتحانات و آزمونها

یک آزمون کامل عصبی (عصبی)، قلب، ریه و عضله ممکن است نشان دهد:

  • عضله قلب غیرطبیعی (كارديوميوپاتي)
  • نارسایی احتقانی قلب یا ریتم قلب نامنظم (آریتمی)
  • تغییر شکل سینه و پشت (اسکولیوز)
  • عضلات بزرگ ساق ها، باسن ها و شانه ها (حدود ۴ یا ۵ سالگی). در نهایت این ماهیچه ها بافت چربی و همبند (شبه هیپرتروفی) جایگزین می شوند.
  • از دست دادن جرم عضلانی (هدر دادن)
  • پوسیدگی عضلانی در پاشنه پا
  • ناهنجاری های عضلانی
  • اختلالات تنفسی، از جمله پنومونی و بلع غذا یا مایع در ریه ها (در مراحل بعد بیماری)

تستها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

  • الکترومیوگرافی (EMG)
  • تست های ژنتیکی
  • بیوپسی عضلانی
  • سرم CPK

درمان

هیچ درمان شناخته شده ای برای دیستروفی عضلانی دوشن وجود ندارد . هدف درمان این است که علائم را برای بهبود کیفیت زندگی کنترل کند . داروهای استروئیدی می توانند باعث کاهش قدرت عضلانی شوند . آنها ممکن است زمانی تجویز شوند که بیماری کودک تشخیص داده شود یا وقتی قدرت عضلانی شروع به کاهش می کند . درمان های دیگر ممکن است عبارتند از:

  • Albuterol، یک داروی مورد استفاده برای افراد مبتلا به آسم است
  • آمینو اسید
  • کارنیتین
  • کوآنزیم Q10
  • کراتین
  • روغن ماهی
  • عصاره چای سبز
  • ویتامین E

با این حال، اثرات این درمان ها ثابت نشده است . در آینده می توان از سلول های بنیادی و ژن درمانی استفاده کرد . استفاده از استروئید ها و عدم فعالیت فیزیکی می تواند منجر به افزایش بیش از حد وزن شود . داشتن فعالیت توصیه شده است عدم فعالیت (مانند بستر خواب) می تواند بیماری عضلانی را بدتر کند . درمان فیزیکی ممکن است به حفظ قدرت عضلانی و عملکرد کمک کند . گفتار درمانی اغلب مورد نیاز است. درمان های دیگر ممکن است عبارتند از:

  • تهویه کمک (استفاده در طول روز یا شب)
  • مواد دارویی برای کمک به عملکرد قلب مانند مهارکننده های آنزیم تبدیل آنژیوتانسین، مسدود کننده های بتا و دیورتیک ها
  • لوازم ارتوپدیک (مانند پرانتز و صندلی چرخدار) برای بهبود تحرک
  • مهار کننده های پمپ پروتون (برای افراد مبتلا به ریفلاکس معده)
  • انجام چند آزمایش جدید در آزمایشات

عوارض احتمالی

عوارض ممکن عبارتند از:

  • كارديوميوپاتي (همچنين ميتواند در حاملهاي زن اتفاق بيفتد كه بايد مورد بررسي قرارگيرد)
  • نارسایی احتقانی قلب (نادر)
  • تغییرات آریتمی قلب (نادر)
  • اختلال روانی (متفاوت است، معمولا کم است)
  • ناتوانی دائمی و پیشرونده، از جمله کاهش تحرک و کاهش توانایی مراقبت از خود
  • پنومونی یا سایر عفونت های تنفسی
  • نارسایی تنفسی

پاسخ دهید

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخشهای موردنیاز علامتگذاری شدهاند *