سندروم پاتو چیست؟ از علل تا علائم و پیشگیری

سندروم پاتو چیست؟ از علل تا علائم و پیشگیری

سندرم پاتو یک اختلال ژنتیکی است که در آن فرد به جاي ۲ کپی از کروموزوم ۱۳، ۳ کپی از مواد ژنتیکی کروموزوم ۱۳ دارد.  به ندرت، مواد اضافی ممکن است به یک کروموزوم دیگر متصل شوند .

علل سندروم پاتو

سندروم پاتو هنگامی رخ می دهد که DNA اضافی از کروموزوم ۱۳ در بعضی از سلول ها یا تمام سلول های بدن ظاهر می شود.

  • وجود یک کروموزوم اضافی (سوم) ۱۳ در تمام سلولها
  • حضور کروموزوم اضافی ۱۳ در برخی از سلولها.
  • وجود یک قسمت از کروموزوم اضافی ۱۳ در سلول ها

مواد اضافی به صورت نرمال توسعه  می یابند. این بیماری در ۱ نوزاد از هر ۱۰،۰۰۰ نوزاد اتفاق می افتد. اکثر موارد از طریق خانواده (وراثت) منتقل نمی شوند. در عوض، حوادثی که به سندروم پاتو منجر می شوند، در اسپرم یا تخمک ایجاد می شوند.

علائم سندروم پاتو

  • شکاف لب یا کام
  • دست های بسته (با انگشتان بیرونی بالای انگشتان درون)
  • چشمان نزدیک به هم
  • کاهش بافت ماهیچه ای
  • انگشتان اضافی دست یا پا
  • فتق زیر شکم، فتق پستان
  • شکاف یا سوراخ در عنبیه (کلوبوما)
  • گوش های کوچک
  • ناتوانی ذهنی
  • نقص پوستی (پوست از بین رفته)
  • تشنج
  • اختلالات اسکلتی (اندام)
  • چشمان کوچک
  • سر کوچک
  • فک پایین کوچک (میکروناتیایا)
  • بیضه پایین نیامده

امتحانات و آزمایشات

نوزاد ممکن است یک شریان بند ناف در هنگام تولد داشته باشد. اغلب علائم بیماری قلبی مادرزادی وجود دارد، مانند:

  • جایگزینی قلب در سمت راست قفسه سینه به جای سمت چپ
  • نقص دیواره بین دهلیزی
  • گرفتگی عروق کرونر
  • نقص دیواره بین بطنی

اشعه ماوراء بنفش یا اولتراسوند می تواند چرخش ارگان های داخلی را نشان دهد. MRI یا سی تی اسکن سر ممکن است مشکلی که در ساختار مغز است را نشان دهد.  این مشکل پیوستن دو طرف مغز به یکدیگر است که holoprosencephaly نامیده می شود.

عوارض احتمالی

عوارض تقریبا بلافاصله شروع می شود بیشتر نوزادان مبتلا به سندروم پاتو دارای بیماری قلبی مادرزادی هستند. عوارض ممکن عبارتند از:

  • مشکل تنفس یا عدم تنفس (آپنه)
  • ناشنوایی
  • مشکلات تغذیه
  • نارسایی قلبی
  • تشنج
  • مشکلات دید

جلوگیری

سلول های آمنیوتیک می تواند قبل از تولد فرزند توسط آمنیوسنتز و با مطالعات کروموزومی تشخیص داده شود.

والدین نوزادان مبتلا به سندروم پاتو که ناشی از وراثت است باید آزمایش و مشاوره ژنتیکی داشته باشند. این ممکن است به آنها کمک کند که از داشتن فرزند دیگری با این وضعیت اجتناب کنند.

پاسخ دهید

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخشهای موردنیاز علامتگذاری شدهاند *